Begge mine børn er født med højt stofskifte 

Da Sofie fik Graves’ som 26-årig, anede hun ikke noget om stofskiftesygdomme. Siden da har læringskurven været urimelig stejl: Sofie har fået fjernet skjoldbruskkirtlen og lever nu med kronisk lavt stofskifte. Desuden er hun blevet mor til en datter og en søn, som begge er er født med højt stofskifte.  

Af Karin Toftegaard Matthiesen 

Der er både vrede og manglende forståelse hos Sofie, når hun kigger tilbage på de seneste seks år som stofskiftepatient. Mest af alt er hun frustreret over, at hun har skullet være projektleder i begge hendes graviditeter. Hun har oplevet, hvor vigtigt det er at være opmærksom ned til mindste detalje på både blodprøver og scanninger.  

Fra højt til lavt stofskifte 
Sofies stofskiftehistorie begyndte i 2019, da hun fik konstateret Graves’ (højt stofskifte, red.): 

”Jeg var 26 år og kom i behandling mod højt stofskifte. Men mit stofskifte blev ved med at svinge utrolig meget. Efter 1,5 års behandling fik jeg fjernet hele skjoldbruskkirtlen, og herefter fik jeg et stabilt, lavt stofskifte, som var meget nemmere at regulere.  

Efter knap et års sygemelding var Sofie tilbage på arbejde og havde det godt.  

Et ønske om at blive gravid 
Da Sofie og hendes mand kort tid efter begyndte overvejelserne om at få et barn, var beskeden fra endokrinologerne, at det måske ville være svært at blive gravid – og at medicinen skulle justeres i forbindelse med en graviditet.  

”Men kort tid efter stod jeg med en positiv graviditetstest, og vi var virkelig overraskede, for vi havde forberedt os på fertilitetsbehandling. Det er vildt at tænke på, hvor glade og lettede vi var – uvidende om, hvad der ventede os af kaos”.  

Den første graviditet 
Sofie spurgte endokrinologen, om hun kunne give det høje stofskifte videre til baby – samt hvad der var af forholdsregler som gravid med en stofskiftesygdom:  

”En blodprøve viste, at der var en risiko for, at vores baby ville blive født med højt stofskifte. Lægen forklarede, at der derfor skulle tages blodprøver fra navlesnoren lige efter fødslen samt af baby tre, fem, ni og 15 dage efter fødslen for at teste, om babyen så havde højt stofskifte. Og ellers ville der ikke være nogle forholdsregler eller ekstra scanninger under graviditeten – kun de løbende blodprøver”.  

Da Sofies datter kom til verden i 2022 og navlesnorsprøven skulle tages, undrede de nybagte forældre sig over personalets kommentar om, at de ikke havde prøvet at tage denne slags prøve før. 

”De spurgte, om vi vidste, hvordan prøven skulle tages! Og her lå jeg med en nyfødt på maven og blev både utryg og forvirret”, husker Sofie.  

Baby har højt stofskifte 
Familien var indlagt efter fødslen, fordi Sofie havde haft svangerskabsforgiftning.  

”Vi blev ikke informeret om sammenhængen mellem svangerskabsforgiftning og højt stofskifte. Der var så mange ting, der ikke gav mening og som virkede tilfældige”.  

Da datteren var et døgn gammel, fortalte børnelægen, at de alligevel manglede nogle flere blodprøver fra baby.  Sofie overhørte, at lægen ringede for at bestille en akut blodprøve, som normalt ikke tages i weekender.  

”Vi fik taget de ekstra blodprøver, da vores datter var et døgn gammel. Samme dag tog vi hjem fra hospitalet for at komme tilbage på tredjedagen og få lavet hælprøve. Beskeden var, at der også i hælprøven blev testet for højt stofskifte, og at vi skulle være helt rolige. Jeg udtrykte min forvirring over det, for det gav ingen mening, at vi skulle igennem de mange ekstra blodprøver, hvis der alligevel blev testet for det i hælprøven. Det havde sygeplejersken ikke et svar på. Og fire dage efter fødslen blev vi ringet op og bedt om at komme ind på hospitalet, fordi vores baby alligevel havde for højt stofskifte! Det var et chok, og vi følte os ikke trygge, for hele forløbet havde virket så tilfældigt. Vi pakkede vores nyfødte, og da vi ankom til hospitalet, fik hun målt blodtryk og monteret elektroder, som hun skulle have på hele natten. Det var virkelig ikke en ønskestart for os,” fortæller Sofie. 

Den nyfødte datter fik Thycapsol i fire måneder og havde det heldigvis godt.  

”Der findes ikke en særlig medicin til babyer med højt stofskifte, så vi skulle mose pillerne i modermælken og give det i en pipette i munden på vores baby”, husker Sofie.  

Klar til lillebror med masser af erfaring 
Et par år efter meldte lillebror sin ankomst, og de kommende forældre følte sig godt klædt på med masser af viden om at være gravid og have en nyfødt, når moren har haft Graves’: 

”Vi fik at vide, at vi fejlagtigt var blevet puttet i kassen som ”mor med lavt stofskifte” under den første graviditet – men at det korrekte er at være i kassen ”mor med højt stofskifte”, fordi Sofie oprindeligt havde Graves’. Derfor fik vi i denne graviditet tilbudt ekstra scanninger, hvilket var meget betryggende,” forklarer Sofie.  

Lillebror kom til verden og tingene gentog sig 
Efter fødslen var lægerne ligeledes opmærksomme på, at der skulle tages blodprøver på baby efter tre, fem, ni og 15 dage. Men da Sofie tjekkede svarene på sundhed.dk, opdagede hun en fejl:  

”De havde ikke målt Trab’en på vores nyfødte. Så vi henvendte os på barselsgangen for at rykke for det, og vi blev mødt af et meget afvisende personale, som overbeviste os om, at Trab’en var taget i forbindelse med en af de andre blodprøver og derfor ikke kunne ses i listen af blodprøvesvar. Vi bad om at tale med en læge, men det blev vi også afvist på”. 

Og en uge efter fødslen gentog mareridtet sig: 

”Vi blev ringet op fra sygehuset og bedt om at møde ind akut med vores lille nyfødte søn, fordi han havde højt stofskifte. Beskeden var, at de ikke havde fået set på tallene på sygehuset i første omgang, og at vi skulle komme med det samme”.  

Klokken var 19 om aftenen, og Sofie brød helt sammen: 

”Vi stod igen med en syg nyfødt, og ingen havde hørt på os og vores ønske om at få ham tjekket ordentligt fra starten. Desuden havde vi en treårig datter, som var på vej i seng”. 

Familien fik pakket, og Sofie kørte alene på hospitalet med sønnen, da de nybagte forældre vurderede, at det var bedst for storesøster at have sin far hjemme: 

”Jeg følte mig pisset på, for jeg havde jo lige få dage tidligere bedt dem om at få taget den blodprøve. Vi ankom klokken 21 til hospitalet, og så gik maskineriet i gang med masser af prøver, EKG med mere frem til midnat. Jeg sad tilbage med en underlige følelse af, at vi havde ventet i fem dage på noget, som pludselig var meget akut! Jeg var nået til et punkt, hvor jeg bare græd og græd og råbte ekstremt højt. Jeg følte, at vi var de eneste i verden, der vidste, hvilke prøver, der skulle tages”, husker Sofie. 

Sønnen blev sat i behandling med en højere dosis Thycapsol end storesøster, og han var kun var i behandling i én måned.  

Det var endnu en hård periode for familien, som måtte trække meget på baglandet for at holde hovedet oven vande.  

Set i bakspejlet 
Sofies yngste barn er nu et halvt år gammel, og han har det godt. Men Sofie har brug for mere tid til at bearbejde de to kaotiske forløb: 

”Tilfældighed og uvidenhed er det, vi har oplevet mest af. I første graviditet blev vi puttet i den forkerte kasse og ikke tilbudt graviditetsscanninger. Lægerne havde ikke informeret jordemødrene om, hvilke blodprøver der skulle tages – og efter fødslen vidste personalet ikke, hvordan man tager en blodprøve af en navlesnor. Vi fik at vide, at der testes for højt stofskifte i den obligatoriske hælprøve, men det var en fejlinformation. Og i den information, jeg kan finde på nettet, så står der simpelthen, at gravide med en stofskiftesygdom bliver behandlet forskelligt fra region til region”, forklarer Sofie.  

Sofie arbejder nu med hendes angst og med at acceptere de to forløb. Hun skal have genskabt tilliden til de sundhedsprofessionelle, og hun ønsker med fortællingen her at dele hendes viden og dermed forhåbentlig hjælpe andre kvinder med højt stofskifte til at komme bedre igennem deres graviditeter og fødsler.