Sjældne stofskiftesygdomme

Der findes en række meget sjældne stofskiftesygdomme, som kun rammer ganske få danskere om året. Generelt kan disse sygdomme være alvorlige, hvis de ikke opdages tidligt i livet. Der screenes for de fleste sjældne stofskiftesygdomme i hælprøven hos nyfødte.

En stofskiftesygdom er sjælden, når den rammer færre end 1 ud af 2.000 personer i EU. Med denne definition er der lige nu kendskab til mere end 1.000 sjældne stofskiftesygdomme, og der kommer hele tiden flere til.  

Sjældne og komplekse

Kroppens stofskifte består af en række komplekse, kemiske processer, som er med til at omsætte vores mad til energi og byggesten. I de processer er der flere ting, som kan gå skævt, så kroppen får problemer med at nedbryde, opbygge eller omsætte det sukker og de proteiner og fedt, som vi spiser. Som oftest skyldes det en fejl i generne, som resulterer i, at vigtige enzymer ikke virker korrekt.  

Helt simpelt forklaret, så kan en sådan type fejl i stofskiftet føre til, at:  

• der ophobes giftige stoffer i kroppen  
• der er mangel på nødvendige stoffer i kroppen  

Begge dele kan medføre skader på flere organer, for eksempel hjerne, lever og hjerte.  

Symptomer

Symptomerne er forskellige, afhængig hvilken variant af den sjældne stofskiftesygdom, der er tale om. Som regel viser symptomerne sig ofte kort efter fødslen, men i nogle tilfældes opdages de først senere i livet. 

Symptomerne kan både være milde og svære at få øje på – og de kan være alvorlige og livstruende. 

Behandling og screening

I Danmark opdages flere af disse sjældne stofskiftesygdomme via hælprøven hos nyfødte, og mange kan derfor behandles, hvis sygdommen opdages tidligt. 

Behandlingen af en sjælden stofskiftesygdom kan for eksempel bestå af diæt, enzymtilskud, vitaminbehandling eller medicinsk behandling.  

Desuden kan der behandles direkte på de enkelte symptomer, som sygdommen kan medføre; for eksempel epilepsi, hjerteproblemer og nyresvigt. Der forskes lige nu også i behandling af sjældne stofskiftesygdomme med genterapi. 

Mange af de sjældne og medfødte stofskiftesygdomme bliver udredt og behandlet på det landsdækkende Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.   

Center for Medfødte Stofskiftesygdomme

Hvor kan jeg få mere information?

Hvis du vil vide mere om gruppen af sjældne stofskiftesygdomme – eller hvis du har mistanke om, at du selv eller et familiemedlem har en sjælden stofskiftesygdom – skal du kontakte din egen læge.  

Vores viden og erfaring i Stofskifteforeningen er primært centreret omkring de større grupper af stofskiftesygdomme, men vi kan også støtte dig, hvis du har udfordringer med en sjælden stofskiftesygdom. 

Et udpluk af sjældne stofskiftesygdomme

Der findes mere end 1.000 sjældne stofskiftesygdomme, og symptombilledet og behandlingsmulighederne er forskellige for dem alle. En ting har de dog til fælles – de er komplekse!  

Her kan du læse en kort beskrivelse af tre forskellige sjældne stofskiftesygdomme.  

Phenylketonuri (PKU)

PKU hedder også Føllings sygdom efter den norske læge Asbjørn Følling, som opdagede sygdommen i 1934.  

Det er den mest almindelige af de sjældne stofskiftesygdomme i Danmark, og den rammer cirka 1 ud af 10.000 nyfødte. 

Hos en patient med PKU kan kroppen ikke nedbryde aminosyren phenylalanin. Denne aminosyre findes i proteinerne i den mad, du spiser.  

Når kroppen ikke kan nedbryde phenylalanin, bliver det ophobet i kroppen, og det kan give hjerneskader og udviklingsforstyrrelser.  

Behandlingen består af en særlig diæt, der kun indeholder meget lidt af aminosyren phenylalanin. På den måde bliver hjernen beskyttet, og patienten kan leve et normalt liv.  

PKU er en del af screeningsprogrammet i hælprøven hos nyfødte og kan derfor opdages og behandles tidligt. 

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en sygdom i aminosyrestofskiftet, som skyldes en genetisk fejl, så kroppens ikke kan nedbryde forgrenede aminosyrer som for eksempel leucin, isoleucin og valin. Disse aminosyrer findes i proteinerne i maden.  

Når kroppen ikke kan nedbryde de forgrenede aminosyrer, bliver de ophobet som giftige stoffer i blodet og hjernen.  

Symptomerne hos en nyfødt vil være mistrivsel, sløvhed, nedsat appetit samt – som navnet antyder – en sødlig lugt i urinen af ahornsirup. En ubehandlet MSUD kan give bevidsthedssvækkelse, neurologiske symptomer og koma.  

Behandling er en livslang diæt med begrænset mængde af de aminosyrer, som kroppen ikke selv kan nedbryde. Kosten skal tilpasses løbende i forhold til barnets vækst, stressniveau etc. Dette gøres via jævnlige blodprøver.  

Allan Herndon-Dudleys syndrom (AHDS)  

Allan Herndon-Dudleys syndrom er en sjælden, genetisk stofskiftesygdom, der forstyrrer kroppens hormonstofskifte. Sygdommen rammer primært drenge. 

AHDS skyldes en genfejl, der forhindrer stofskiftehormonet T3 i at nå hjernen. Uden T3 kan hjernen ikke udvikle sig normalt, hvilket fører til alvorlige fysiske og mentale handicap, for eksempel forsinket motorisk udvikling, spasticitet og udviklingshæmning. Samtidig ophobes T3 i blodet og kroppens væv, fordi det ikke kan trænge ind i hjernen. Den unormalt høje mængde T3 i muskler, lever og hjerte og fører til skader og forværrer sygdommens symptomer.  

Indtil for nylig har det kun været muligt at behandle sygdommen med medicin, der lindrer symptomerne. Men i 2025 udviklede det svenske medicinalfirma Egetis Therapeutics en ny medicin, der kan sænke niveauet af frit T3 i kroppen. Det beskytter de øvrige organer mod skader og kan dermed forbedre livskvaliteten og forlænge livet for patienter med sygdommen. Selvom medicinen ikke kan øge T3-niveauet i hjernen, giver den nyt håb for dem, der lever med Allan-Herndon-Dudleys syndrom. 

Læs fra biblioteket

Kildehenvisninger