///Medfødt lavt stofskifte
Medfødt lavt stofskifte 2019-02-01T09:02:13+00:00

Børn – Medfødt lavt stofskifte

Medfødt lavt stofskifte betyder, at barnet er født med nedsat funktion i skjoldbruskkirtlen og dermed får for lavt stofskifte. I fostertilstanden har barnet fået de nødvendige hormoner fra moderen, og derfor er det først efter fødslen, at barnet har brug for behandling. Medfødt lavt stofskifte hedder Hypothyreose.

Uanset årsagen til nedsat stofskifte, er behandlingen den samme. Kroppen skal have hormonet (T4) som barnet ikke selv danner, enten i pilleform eller som mixtur.

Det er vigtigt at komme hurtigt i behandling, fordi stofskiftehormonet T4 er afgørende for, at centralnervesystemet og væsentlige funktioner i kroppen udvikler sig som de skal i de første leveår.

Nyfødte med lavt stofskifte får som regel kun få og lette symptomer som for eksempel gulsot, men ofte når man som forældre ikke at bemærke symptomerne, inden sygdommen er opdaget hos barnet og barnet er kommet i behandling. Dermed er der ingen grund til at frygte for barnets mentale eller fysiske udvikling.

Der kan være tre årsager til at barnet har medfødt lavt stofskifte:
  • Barnet er født uden skjoldbruskkirtel.
  • Barnets skjoldbruskkirtel er mindre end normalt og ikke i stand til at producere tilstrækkeligt stofskiftehormon.
  • Barnet har en skjoldbruskkirtel i normal størrelse, som ikke kan danne stofskiftehormon helt korrekt.

Diagnose

Der fødes hvert år cirka 20 børn i Danmark med manglende eller nedsat produktion af stofskiftehormon. Alle tilfælde af medfødt lavt stofskifte opdages med det samme ved den såkaldte hælprøve eller “PKU-testen”, en blodprøve, der bliver taget på alle nyfødte i Danmark få dage efter fødslen.

Hos en fjerdedel af de børn, der fødes med lavt stofskifte, er tilstanden forbigående og skyldes for tidlig fødsel, lavt fødselsvægt, fysisk stress eller passage fra moderkagen af medikamenter eller antistoffer med hæmmende virkning over for fosterets skjoldbruskkirtel. Hos de øvrige er tilstanden permanent. Det er denne sygdom, der kaldes medfødt lavt stofskifte.

PKU-prøven bliver sendt til undersøgelse på Statens Serum Institut. Er tallet for hormonet TSH forhøjet, betyder det, at barnets skjoldbruskkirtel ikke producerer tilstrækkeligt stofskiftehormon.

Familien vil hurtigt blive kontaktet af børneafdelingen på det lokale sygehus, som undersøger barnet yderligere. Til undersøgelsen tager man en blodprøve for at måle alle tre stofskiftehormoner T3, T4 og TSH.
Undersøgelsen omfatter også en ultralydsskanning eller en scintigrafi for at bestemme kirtlens størrelse og funktion

Skintigrafi er en undersøgelse hvor kroppen tilføres små mængder radioaktiv stof, et såkaldt sporstof.
Sporstoffet sprøjtes ind i blodet og transporteres til skjoldbruskkirtlen hvor det optages. Efter 15-30 minutter tages billeder af kirtlen med et gammakamera, der registrerer, hvor sporstoffet er, og der dannes et billede – et skintigram.
Skintigrafien giver oplysninger om kirtlen størrelse, form og funktion.

Behandling

Behandlingen består af kemisk fremstilet stofskiftehormon (Thyroxin), som barnet skal have så tidligt som muligt efter fødslen for at sikre en normal udvikling. Børn med medfødt lavt stofskifte udvikler sig helt normalt, når de er i behandling med Thyroxin.

Kontrol

Behandling af børn med medfødt lavt stofskifte sker på hospitalets børneafdeling. Her finder man ud af, hvor meget medicin barnet skal have ved at følge koncentrationen af stofskiftehormoner i blodet. I begyndelsen skal barnet have taget blodprøver med få ugers mellemrum for at tilpasse dosis. Fra etårsalderen sjældnere og fra cirka treårsalderen vil det være tilstrækkeligt med blodprøver to til fire gange om året. Medicin dosis ændres i takt med at barnet vokser.

Til kontrollerne på børneafdelingen bliver barnet målt og vejet. På baggrund af blodprøver undersøger lægen, om dosis af medicinen er korrekt. Lægen vil også spørge ind til hvordan barnet trives. Når barnet er udvokset kan kontrollerne foregå hos praktiserende læge.